Il 23 dicembre 2025, Saverio Cinieri, Past President della Fondazione Aiom e dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica, ha sottolineato l’importanza di rendere disponibili i test genetici per le neoplasie legate ai geni Brca1 e Brca2, noti al pubblico come i “geni Jolie”. Questi test sono fondamentali per la prevenzione e la diagnosi precoce di tumori al seno e all’ovaio, patologie che, in Italia, risultano essere ereditari in un caso su dieci. Ogni anno, circa 4.700 nuovi casi di cancro sono attribuibili a mutazioni genetiche, evidenziando l’urgenza di migliorare l’accesso a questi esami.
Il contesto delle neoplasie eredo-familiari in Italia
La questione delle neoplasie eredo-familiari è di grande rilevanza in Italia, dove la presenza delle mutazioni Brca1 e Brca2 rappresenta un fattore di rischio significativo. Le statistiche indicano che la mutazione Brca1 aumenta di 37 volte il rischio di sviluppare un cancro ovarico e di sei volte quello di cancro mammario. Nonostante ciò, l’accesso ai test genetici risulta essere limitato, con molte famiglie che lamentano lunghe liste d’attesa per esami cruciali. L’analisi condotta dagli esperti mette in evidenza che l’accesso al test Hrd, che misura la capacità delle cellule tumorali di riparare il Dna danneggiato, è disomogeneo sul territorio nazionale, creando disparità significative tra le diverse regioni.
La campagna informativa della Fondazione Aiom
Per affrontare questa problematica, la Fondazione Aiom ha lanciato la campagna “I Tumori Eredo-Familiari”, che prevede una serie di iniziative informative, tra cui webinar e talk show, per sensibilizzare la popolazione sull’importanza della prevenzione. Il supporto di AstraZeneca ha permesso di ampliare la portata dell’iniziativa, che mira a migliorare la consapevolezza non solo tra le donne, ma anche tra gli uomini, riguardo ai rischi associati alle varianti genetiche. La campagna si propone di diffondere informazioni utili e percorsi di sorveglianza per le persone portatrici di mutazioni, al fine di migliorare la loro qualità di vita e ridurre il rischio di sviluppare forme gravi di cancro.
Il bisogno di un supporto psicologico
Un aspetto cruciale emerso durante le discussioni è la necessità di fornire supporto psicologico ai pazienti oncologici e ai portatori di mutazioni genetiche. Gabriella Pravettoni, docente di Psicologia delle Decisioni all’Università di Milano, ha evidenziato che oltre il 50% dei pazienti oncologici sperimenta disagio psicologico. Vivere con una mutazione genetica può essere un’esperienza complessa e stressante, specialmente quando si rendono necessarie misure preventive come la chirurgia profilattica. È essenziale garantire un adeguato supporto psicologico per affrontare le sfide legate alla diagnosi e al trattamento.
La necessità di aggiornamenti nei Lea
Saverio Cinieri ha espresso la speranza che i test genetici Brca vengano inclusi nei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), attualmente in fase di aggiornamento. La mancanza di inclusione del test Hrd nei Lea rappresenta una lacuna significativa nel sistema sanitario. L’implementazione di questi test potrebbe garantire un accesso più equo e tempestivo ai pazienti, contribuendo a una diagnosi precoce e a una migliore gestione delle neoplasie eredo-familiari. Con oltre 380.000 portatori di mutazioni genetiche in Italia, è fondamentale adottare strategie di prevenzione e monitoraggio per migliorare gli esiti clinici e ridurre l’impatto delle malattie oncologiche sul sistema sanitario nazionale.