L’Associazione Mauro Baschirotto ha lanciato un appello urgente in merito alla situazione dei giovani pazienti affetti dalla malattia di Lafora. I genitori, preoccupati per il rapido avanzare della patologia, chiedono una mobilitazione immediata per sostenere la ricerca e avvicinarsi al traguardo dei test clinici. Questa malattia rara, causata da un’alterazione genetica, porta all’accumulo di zuccheri nel cervello, compromettendo gravemente le capacità cognitive e motorie dei pazienti, spesso in età adolescenziale. Le conseguenze sono devastanti: crisi epilettiche, deterioramento delle funzioni vitali e una prospettiva di vita media che si aggira intorno ai 5-10 anni dall’esordio dei sintomi.
La lotta contro la malattia di Lafora in Italia
Attualmente, in Italia, circa trenta pazienti stanno affrontando questa sfida, mentre nel mondo il numero non supera le poche centinaia. La scarsità di casi rende difficile attirare l’attenzione della ricerca scientifica. Le speranze di questi pazienti sono state frequentemente deluse da promesse di farmaci e sperimentazioni che avanzano lentamente. Tuttavia, si profila all’orizzonte la possibilità di una terapia genica, sostenuta dall’Associazione Malattie Rare Mauro Baschirotto. Il progetto, già in fase di sviluppo, coinvolge diversi scienziati e si basa sull’utilizzo di virus adeno-associati ricombinanti per somministrare geni terapeutici. L’obiettivo è ripristinare l’espressione delle proteine laforina e malina, la cui assenza è responsabile dell’accumulo di corpi di Lafora e della neurodegenerazione progressiva.
Il trattamento prevede un’iniezione endovenosa del vettore, già testato in modelli preclinici con risultati promettenti. Tuttavia, per proseguire con la ricerca, è necessario raccogliere oltre 2 milioni di euro, come spiegato da Anna Albarello, rappresentante dell’associazione. La somma è destinata a finanziare i due vettori in studio, e solo se il processo preclinico avrà esito positivo si potrà procedere verso i test clinici.
Il progresso della ricerca e le prospettive future
I dati raccolti fino a questo momento indicano un potenziale recupero funzionale nei modelli preclinici, evidenziando una riduzione dei corpi di Lafora e miglioramenti nelle funzioni motorie e cognitive. Un recente studio pubblicato sulla rivista Clinical and Translational Medicine ha confermato che i risultati terapeutici ottenuti nei topi sono comparabili, se non superiori, a quelli ottenuti con metodi più invasivi. Questo sviluppo è frutto della collaborazione tra un team spagnolo dell’Universidad Autónoma de Madrid e ricercatori italiani delle università di Perugia e della Fondazione Malattie Rare Mauro Baschirotto.
L’associazione ha organizzato diverse iniziative di raccolta fondi per sostenere la causa. Una delle prossime manifestazioni si terrà il 21 dicembre 2025, presso il Chocohotel di Perugia, dove sarà presentato un libro fotografico il cui ricavato sarà devoluto all’associazione. Anna Albarello, che ha vissuto in prima persona le difficoltà legate alle malattie rare, ha fondato l’associazione insieme al marito Giuseppe in memoria del loro figlio Mauro, scomparso a causa di una patologia autoimmune rara. La loro esperienza li ha spinti a non fermarsi nella ricerca di soluzioni per i pazienti affetti da malattie rare.
Un impegno costante per la ricerca
La terapia genica, inizialmente concepita per la leucodistrofia metacromatica, ha portato a importanti progressi grazie alla collaborazione con esperti del settore, tra cui il rinomato scienziato Claudio Bordignon. Nel corso degli anni, l’associazione ha sostenuto finanziariamente la ricerca, contribuendo a ottenere risultati significativi nella terapia genica. Oggi, l’obiettivo è replicare questo successo per la malattia di Lafora, in risposta alle richieste di aiuto di famiglie colpite da questa patologia.
Anna e Giuseppe hanno unito le forze con esperti internazionali per esplorare le possibilità di sviluppo di una terapia genica. Il progetto è attualmente in una fase avanzata, e la raccolta fondi è cruciale per testare i vettori necessari per il trial clinico. L’associazione sta cercando di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’importanza di questa ricerca, sottolineando che l’accumulo di glicogeno alla base della malattia di Lafora non è un problema isolato, ma potrebbe avere implicazioni per altre malattie metaboliche.
La lotta per i pazienti affetti dalla malattia di Lafora continua, con l’associazione che riceve numerosi appelli da genitori preoccupati per la progressione della malattia nei loro figli. La speranza di un futuro migliore è viva, e l’impegno dell’associazione rimane costante nel cercare soluzioni concrete per alleviare le sofferenze di queste famiglie.