A pochi mesi dall’importante incontro tenutosi a Roma nel luglio scorso, dove istituzioni, clinici ed esperti hanno discusso della transizione dall’età pediatrica a quella adulta nelle malattie neurologiche rare, il 19 dicembre 2025 si è svolto un nuovo evento intitolato “Regione Lazio. Continuità di cura nelle malattie rare: il Lazio costruisce il modello di transizione”. Questo incontro ha posto l’accento sulle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche (DEEs) e sui percorsi assistenziali previsti dal Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. L’evento è stato organizzato da Edra Spa con il supporto di Ucb Pharma, ed è stato un’opportunità per approfondire le tematiche già discusse precedentemente.
Il contesto del Lazio nella gestione delle malattie rare
La Regione Lazio si presenta come un contesto significativo per affrontare le sfide legate alla transizione pediatrico-adulta. La presenza di numerosi policlinici e IRCCS, insieme a una geografia disomogenea, evidenzia le criticità ma offre anche un ambiente fertile per sperimentare soluzioni innovative. Durante l’incontro, gli organizzatori hanno illustrato il modello DEEstrategy, un approccio operativo già pronto per l’implementazione, mirato a garantire una continuità assistenziale e un’integrazione multidisciplinare nei percorsi di cura per i pazienti affetti da DEEs. L’obiettivo è stato quello di promuovere un dialogo tra gli stakeholder regionali e raccogliere proposte per migliorare i protocolli di transizione, attivare case manager dedicati e definire indicatori di performance per monitorare la qualità e l’efficacia dei percorsi assistenziali.
Le priorità emerse e le azioni concrete
Nel corso della conferenza precedente, il documento DEEstrategy aveva delineato quattro aree prioritarie su cui intervenire a livello nazionale e regionale: la gestione della transizione tra pediatria e adulti, il rafforzamento dell’approccio multidisciplinare, il potenziamento della rete socioassistenziale e lo sviluppo della telemedicina. Questi temi sono stati nuovamente al centro dell’incontro del 19 dicembre, con l’intento di tradurre le linee guida nazionali in azioni pratiche per il Lazio. Antonello Aurigemma, presidente del Consiglio Regionale del Lazio, ha affermato l’impegno a supportare iniziative che migliorino i modelli di presa in carico e la transizione delle cure, sottolineando l’importanza dell’integrazione tra ospedali, centri di riferimento e servizi territoriali.
Il coinvolgimento delle famiglie e delle associazioni
Roberto Poscia, responsabile del Centro Interdipartimentale Malattie Rare del Policlinico Umberto I, ha evidenziato l’importanza di ascoltare le istanze delle famiglie e delle associazioni. È fondamentale garantire che i pazienti non si sentano mai soli nel loro percorso di cura. La continuità della presa in carico deve essere strutturata e riconoscibile, e il rafforzamento del ruolo dei case manager è essenziale per semplificare la vita delle famiglie e rendere il sistema sanitario più efficiente. Le DEEs, che comprendono patologie complesse come le sindromi di Dravet e di Lennox-Gastaut, richiedono un’assistenza continua che integri interventi sanitari, sociali, educativi e domiciliari.
Le prospettive future e l’importanza della digitalizzazione
Durante l’evento di luglio, è emersa la necessità di sfruttare la digitalizzazione e le reti Hub & Spoke per superare le disuguaglianze esistenti tra le regioni e all’interno delle stesse. L’incontro del 19 dicembre ha rappresentato un ulteriore passo verso la realizzazione di questi obiettivi, allineando il Lazio alle indicazioni del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026. Katia Santoro, presidente dell’Associazione Famiglie Lgs Italia, ha sottolineato che per i pazienti e le famiglie, la continuità di cura è l’aspetto centrale, e che durante il passaggio all’età adulta, i team multidisciplinari che avevano supportato i pazienti in età pediatrica spesso scompaiono, lasciando le famiglie ad affrontare una gestione complessa e solitaria.