In Italia, un numero significativo di donne affette da tumore al seno potrebbe beneficiare di test genomici, strumentali per una personalizzazione efficace della terapia post-operatoria. Secondo Giampaolo Bianchini, responsabile di Oncologia Mammaria presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele e docente all’Università Vita-Salute San Raffaele, circa 13 mila donne ogni anno potrebbero eseguire questi esami, i quali permetterebbero di evitare trattamenti inappropriati e di ottimizzare le risorse del Servizio Sanitario Nazionale. Questa affermazione è stata riportata il 17 dicembre 2025.
Test genomici e loro importanza
I test genomici rappresentano un passo avanti nella gestione del cancro al seno, in particolare per le pazienti con tumori in stadio precoce. Bianchini sottolinea che attualmente solo una donna su quattro ha accesso a queste diagnosi, che possono ridurre la necessità di chemioterapia. Il professionista evidenzia come il fondo di 20 milioni di euro creato nel 2020 per supportare l’accesso a questi esami debba essere ampliato di ulteriori 5 milioni, per garantire che un numero maggiore di pazienti possa usufruire di queste opportunità .
Le nuove stime mostrano un incremento nel numero di donne eleggibili per i test, con un passaggio da 10 mila a 13 mila pazienti potenzialmente idonee. Questo cambiamento è attribuito a un uso più ampio dei test nei centri oncologici, anche quelli più piccoli, che hanno iniziato a integrare queste pratiche nella loro routine. Bianchini specifica che i test si rivelano particolarmente utili nei casi di tumori mammari positivi ai recettori ormonali e negativi a Her2, permettendo a circa 6 mila pazienti di evitare la chemioterapia, riducendo così effetti collaterali e costi.
Risultati da congressi internazionali
Recenti evidenze scientifiche sui test genomici sono emerse durante il San Antonio Breast Cancer Symposium, tenutosi in Texas. In questa occasione, è stato presentato uno studio condotto in cinque centri oncologici irlandesi, che ha dimostrato come l’uso del test genomico Oncotype Dx abbia portato a un risparmio di oltre 60 milioni di euro associati all’uso della chemioterapia in undici anni. Questo risultato evidenzia l’importanza di identificare le pazienti con linfonodi positivi che possono evitare trattamenti chimici invasivi.
Inoltre, durante il congresso è stato annunciato l’avvio di uno studio clinico randomizzato di fase III, gestito dal Japan Clinical Oncology Group, mirato a ottimizzare il trattamento adiuvante per donne in premenopausa con cancro al seno Hr+ e Her2-negativo. Questi sviluppi confermano l’esistenza di opportunità significative offerte dai test genomici, nonostante il loro tardivo inserimento nella pratica clinica italiana rispetto alle linee guida internazionali.
Il futuro della medicina di precisione
Bianchini sottolinea l’importanza di un incremento del fondo per i test genomici, affinché tutte le donne abbiano pari accesso a queste tecnologie. La medicina di precisione è già una realtà nel trattamento del cancro mammario, dove la personalizzazione delle diagnosi e delle terapie ha portato a risultati significativi. La tempestività nella diagnosi e la gestione di tumori in stadio iniziale sono cruciali per aumentare le possibilità di cura e guarigione.
I farmaci innovativi, che agiscono su specifiche mutazioni o sono efficaci solo su determinati sottogruppi di malattia, evidenziano la necessità di strumenti diagnostici precisi. Bianchini conclude enfatizzando l’importanza di incentivare l’uso di test genomici, per massimizzare le opportunità di cura e migliorare la vita delle pazienti affette da tumore al seno.