Il 12 dicembre 2025, Marica Eoli, responsabile della Struttura Semplice di Neuro-oncologia Sperimentale presso la Fondazione Irccs Istituto Neurologico C. Besta di Milano, ha annunciato un’importante novità nella lotta contro i neurofibromi plessiformi. Durante un evento dedicato all’estensione dell’approvazione da parte dell’Ema (Agenzia Europea dei Medicinali) per l’uso del farmaco selumetinib negli adulti affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1), Eoli ha sottolineato come questo trattamento rappresenti una nuova opportunità terapeutica per i pazienti che fino ad oggi avevano come unica opzione la chirurgia.
Il ruolo del selumetinib nella terapia del neurofibroma
Marica Eoli ha spiegato che il selumetinib non solo ha la capacità di bloccare e, in alcuni casi, ridurre la massa del neurofibroma plessiforme, ma offre anche un efficace controllo del dolore, spesso difficile da gestire con i tradizionali analgesici. Questo è particolarmente rilevante, poiché i neurofibromi possono causare un dolore intenso e persistente, che rende la vita quotidiana dei pazienti molto complicata. Prima di questa nuova approvazione, l’unica soluzione terapeutica disponibile era la chirurgia, che talvolta ha portato a esiti sfortunati, danneggiando strutture delicate e causando complicazioni post-operatorie.
Il trial internazionale Komet, di cui Eoli è stata parte integrante, ha fornito i dati necessari per l’approvazione del farmaco. Questo studio è stato condotto in doppio cieco, il che significa che né i pazienti né i medici erano a conoscenza di chi riceveva il farmaco attivo o un placebo. Dopo un anno di osservazione, anche i partecipanti che inizialmente avevano ricevuto il placebo sono stati trasferiti al trattamento attivo con selumetinib, garantendo così a tutti i partecipanti l’accesso al farmaco.
Implicazioni della neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo 1 è una malattia genetica che predispone i pazienti a un elevato rischio di sviluppare tumori, in particolare a livello cutaneo e nel sistema nervoso centrale e periferico. Marica Eoli ha evidenziato come, oltre alle alterazioni cutanee come le macchie caffelatte, i pazienti affetti da Nf1 possano manifestare problemi di ipertensione arteriosa, malformazioni vascolari e difficoltà nello sviluppo neuromotorio.
I neurofibromi plessiformi, che possono manifestarsi sia in età infantile che adulta, sono caratterizzati dalla formazione di masse tumorali che possono comprimere strutture vitali come la trachea e il midollo spinale, causando disturbi respiratori e motori. Eoli ha avvertito che, sebbene questi tumori possano apparire inizialmente benigni, esiste un rischio significativo che possano trasformarsi in lesioni maligne, specialmente in età giovanile.
L’introduzione di selumetinib rappresenta quindi non solo un avanzamento significativo nel trattamento della Nf1, ma offre anche una nuova speranza per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa complessa patologia.