Il 2025 segna un passo significativo nel campo della salute pubblica con la presentazione del progetto nazionale DEEstrategy, dedicato alla gestione multidisciplinare delle encefalopatie dello sviluppo e epilettiche (Dees). Questo programma è stato svelato il 10 aprile presso il Meyer Health Campus di Firenze, in occasione di una conferenza stampa organizzata da Helaglobe, con il supporto non condizionante di Ucb Pharma. L’iniziativa si propone di migliorare l’assistenza per i pazienti affetti da queste patologie rare, caratterizzate da elevata complessità clinica e gestionale.
Obiettivi del progetto DEEstrategy
Il progetto DEEstrategy si inserisce nel Piano Nazionale Malattie Rare (Pnmr) 2023–2026 e si propone di affrontare le sfide legate alle encefalopatie dello sviluppo e alle epilessie. L’obiettivo principale è quello di garantire una presa in carico multidisciplinare e facilitare la transizione dall’età pediatrica a quella adulta per i pazienti affetti da DEEs. Secondo le informazioni diffuse, l’iniziativa si concentra sul miglioramento dei percorsi assistenziali a livello nazionale, promuovendo un approccio integrato che riduca le disuguaglianze territoriali e trasformi le norme in azioni concrete.
Il progetto è frutto della collaborazione di un team multidisciplinare composto da esperti, rappresentanti regionali, società scientifiche e associazioni di pazienti, impegnati a creare soluzioni pratiche per affrontare le esigenze specifiche dei pazienti. La strategia mira a garantire che i servizi siano accessibili e uniformi su tutto il territorio nazionale, riducendo le disparità e migliorando la qualità della vita dei pazienti.
Caratteristiche delle encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche
Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche rappresentano un gruppo di condizioni rare, caratterizzate da compromissione dello sviluppo neurologico e da epilessie gravi e farmacoresistenti. Tra le sindromi più note vi sono la Sindrome di Lennox-Gastaut, la Sindrome di Dravet e la Sindrome da Deficienza di Cdkl5. Queste condizioni presentano quadri clinici distintivi, ma condividono una complessità assistenziale elevata.
Le principali problematiche associate a queste sindromi includono crisi epilettiche frequenti e difficili da controllare, ritardi cognitivi e psicomotori, e disabilità permanenti di varia gravità . La gestione di tali patologie richiede un approccio multidisciplinare continuativo, che accompagni il paziente lungo tutto il corso della vita, garantendo un supporto adeguato per affrontare le sfide quotidiane e a lungo termine.
Strategie per la continuità assistenziale
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2023–2026 si propone di standardizzare la presa in carico delle malattie rare, con le DEEs che fungono da esempio per la complessità gestionale descritta nel piano. Il progetto DEEstrategy identifica quattro priorità operative: continuità assistenziale attraverso protocolli strutturati, case manager dedicati, utilizzo avanzato del Fascicolo Sanitario Elettronico e formazione specifica per i professionisti sanitari.
Un approccio multidisciplinare è essenziale, così come l’implementazione di servizi socioassistenziali che si concentrino sull’assistenza domiciliare e sull’inclusione scolastica e lavorativa. La telemedicina emerge come un elemento fondamentale, facilitando il monitoraggio remoto e migliorando l’accessibilità ai centri specialistici.
Ruolo delle associazioni di pazienti
Le associazioni di pazienti giocano un ruolo cruciale nel mettere in luce le esigenze delle famiglie e nel colmare il divario tra assistenza sanitaria e servizi sociali. Gabriele Segalini, presidente del Gruppo Famiglie Dravet Aps, ha sottolineato che le famiglie che vivono con malattie rare hanno bisogni insoddisfatti e che il coinvolgimento attivo delle associazioni è fondamentale per trasformare le strategie regionali in soluzioni pratiche.
La collaborazione tra istituzioni, operatori sanitari e associazioni è essenziale per superare le disuguaglianze territoriali e garantire una presa in carico integrata e uniforme per tutti i pazienti. Solo attraverso un impegno condiviso si potrà migliorare l’assistenza per i pazienti affetti da encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche, assicurando loro una qualità di vita migliore e un supporto adeguato.