Il 29 novembre 2025, Claudia Bagni, professoressa ordinaria di Biologia applicata presso il Dipartimento di biomedicina e prevenzione dell’Università di Roma Tor Vergata, ha annunciato l’avvio di un innovativo progetto di ricerca. Questa iniziativa è stata selezionata nell’ambito del bando della Fondazione Telethon e della Fondazione Cariplo, ottenendo un finanziamento di 50 mila euro. L’obiettivo principale della ricerca è l’indagine sui dark genes, ovvero geni poco studiati, in particolare quelli associati ai recettori dell’olfatto nei pazienti affetti dalla Sindrome dell’X Fragile.
Obiettivi della ricerca sui dark genes
Il progetto, che si sviluppa in collaborazione con il Dipartimento di neuroscienze fondamentali dell’Università di Losanna, si propone di esplorare un campo di ricerca ancora poco conosciuto. Gli esperti ritengono che questa indagine possa rivelarsi “potenzialmente rivoluzionaria” per la comprensione dei disturbi del neurosviluppo, in particolare per quanto riguarda le alterazioni del sistema olfattivo nella Sindrome dell’X Fragile. Questa sindrome è la forma monogenica più comune associata a disabilità intellettive e autismo, provocata dalla mancanza della proteina Fmrp, e comporta difficoltà sensoriali, cognitive e sociali.
Le persone con Sindrome dell’X Fragile mostrano variazioni nella percezione degli odori, ma i meccanismi che governano queste differenze rimangono in gran parte sconosciuti. Gli studi condotti su modelli animali hanno rivelato alterazioni nella risposta agli odori e modifiche strutturali nel sistema olfattivo, suggerendo la necessità di una comprensione più profonda di come questi fattori possano influenzare il comportamento e l’interazione sociale.
La componente edonica dell’olfatto e le sue implicazioni
Un aspetto cruciale della ricerca riguarda la componente edonica dell’olfatto, ovvero la percezione di un odore come piacevole o sgradevole. Questa dimensione dell’esperienza olfattiva ha un impatto significativo su come gli individui interagiscono con il loro ambiente e modellano i propri comportamenti. Nonostante l’importanza dell’olfatto, la sua valutazione clinica è ancora poco diffusa, a differenza di quanto avviene per vista e udito. Gli esperti avvertono che questa situazione porta a una sottovalutazione delle difficoltà olfattive, anche considerando il crescente riconoscimento del loro ruolo in disturbi neurologici e psichiatrici, oltre che nell’infezione da Sars-CoV-2, dove l’anosmia è un sintomo precoce e persistente.
Nel nostro corpo, gli odori vengono percepiti attraverso recettori altamente specializzati presenti nelle cellule sensoriali olfattive. Molti di questi recettori appartengono ai dark genes, la cui funzione rimane in gran parte da chiarire. Il progetto di Claudia Bagni mira a verificare se alcuni di questi recettori siano direttamente coinvolti nelle alterazioni sensoriali associate alla Sindrome dell’X Fragile. Il team di ricerca analizzerà quali recettori sono attivi nell’epitelio olfattivo di modelli murini di Sindrome dell’X Fragile e come eventuali disregolazioni possano influenzare l’attività dei neuroni sensoriali.
Il coinvolgimento delle famiglie nella ricerca
Claudia Bagni ha sottolineato l’importanza del dialogo con le famiglie dei pazienti affetti dalla Sindrome dell’X Fragile. “Questo progetto – ha dichiarato – è nato grazie al confronto continuo con le famiglie. È stata una mamma a stimolare la nostra curiosità raccontandoci che suo figlio percepiva alcuni odori in modo diverso, soprattutto in relazione al loro valore edonico”. Questo scambio di informazioni ha portato a un crescente interesse per la possibile esistenza di una sensibilità olfattiva peculiare tra i ragazzi con Sindrome dell’X Fragile.
La professoressa Bagni ha evidenziato che alcuni geni regolati dalla proteina Fmrp, la cui assenza causa la Sindrome, sono legati a recettori olfattivi appartenenti ai dark genes. Grazie al supporto della Fondazione Telethon, il team di ricerca intende approfondire il ruolo di questi recettori, con l’obiettivo di sviluppare interventi sensoriali che possano modulare la percezione degli odori, influenzando così aspetti fondamentali come nutrizione e socializzazione.
Per garantire un impatto clinico immediato, il team sta conducendo uno studio parallelo sul profilo olfattivo di persone con Sindrome dell’X Fragile e autismo, in collaborazione con Luigi Mazzone, professore ordinario e direttore della Scuola di specializzazione in Neuropsichiatria infantile dell’Università di Roma Tor Vergata. Questo approccio integrato tra ricerca di base e pratica clinica rappresenta un passo avanti verso nuove opportunità terapeutiche.