Il progetto di ricerca coordinato dalla professoressa Claudia Bagni, esperta di Biologia applicata presso il Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università di Roma Tor Vergata, ha ricevuto un finanziamento di 50 mila euro nell’ambito del bando della Fondazione Telethon e della Fondazione Cariplo. Questa iniziativa è l’unica selezionata nel Lazio e si propone di esplorare i cosiddetti dark genes, geni poco studiati, in particolare quelli legati ai recettori dell’olfatto nei pazienti affetti dalla Sindrome dell’X Fragile.
Obiettivi della ricerca
La ricerca, che si avvale della collaborazione con il Dipartimento di Neuroscienze Fondamentali dell’Università di Losanna, si concentra su un aspetto ancora poco indagato: le alterazioni olfattive nei soggetti con Sindrome dell’X Fragile. Questa sindrome, nota per essere la causa più comune di disabilità intellettiva e autismo, è determinata dalla mancanza della proteina Fmrp. Le persone affette possono avere una percezione degli odori differente, ma i meccanismi alla base di queste variazioni rimangono in gran parte sconosciuti. Attraverso modelli animali di Sindrome dell’X Fragile, i ricercatori hanno osservato cambiamenti nella risposta agli odori e strutturali nel sistema olfattivo.
Il ruolo dell’olfatto nei disturbi del neurosviluppo
Le atipie sensoriali olfattive sono tra le meno comprese nei disturbi del neurosviluppo. La componente edonica dell’olfatto, che determina se un odore è percepito come piacevole o sgradevole, ha un impatto significativo sul comportamento e sull’interazione con l’ambiente. Nonostante l’importanza dell’olfatto, la sua valutazione clinica è limitata rispetto ad altri sensi come la vista e l’udito. Questa lacuna porta a una sottostima delle difficoltà olfattive, anche in contesti come l’infezione da Sars-CoV-2, dove l’anosmia è un sintomo rilevante.
Metodologia e approccio del progetto
Il progetto prevede l’analisi dei recettori olfattivi presenti nell’epitelio olfattivo di modelli murini affetti da Sindrome dell’X Fragile. La professoressa Bagni e il suo team si propongono di verificare se alcuni recettori appartenenti ai dark genes siano coinvolti nelle alterazioni sensoriali riscontrate. Comprendere questi meccanismi potrebbe aprire nuove strade per strategie diagnostiche e terapeutiche innovative, migliorando il benessere delle persone con Sindrome dell’X Fragile.
Collaborazione con le famiglie
Il progetto ha preso avvio da un dialogo attivo con le famiglie dei ragazzi affetti dalla Sindrome dell’X Fragile. La professoressa Bagni ha raccontato che una madre ha condiviso l’esperienza di suo figlio, il quale percepiva odori in modo diverso, in particolare per quanto riguardava il loro valore edonico. Questo ha stimolato ulteriori discussioni e ha portato alla formulazione dell’ipotesi di una sensibilità olfattiva unica in questi ragazzi.
L’analisi dei geni regolati dalla proteina Fmrp, che codificano per recettori olfattivi, è un passo fondamentale per comprendere meglio la Sindrome dell’X Fragile. Grazie al supporto della Fondazione Telethon, la ricerca si propone di esaminare a fondo il ruolo di questi recettori, con l’intento di sviluppare interventi sensoriali mirati.
Prospettive future e studi paralleli
Per garantire un impatto clinico immediato, il team sta conducendo uno studio parallelo sul profilo olfattivo di individui con Sindrome dell’X Fragile e autismo, in collaborazione con il professor Luigi Mazzone dell’Università di Roma Tor Vergata. Questo approccio integrato tra ricerca di base e pratica clinica rappresenta un passo importante verso nuove opportunità terapeutiche per i pazienti. L’obiettivo è costruire un percorso innovativo che migliori la qualità della vita delle persone affette da queste condizioni.