Il 10 novembre 2025, Laura Obici, ricercatrice presso il Centro per lo studio e la cura delle amiloidosi della Fondazione Irccs Policlinico San Matteo di Pavia, ha presentato a Genova, durante il 46° Congresso Nazionale Sifo, le potenzialità di eplontersen, una nuova molecola destinata al trattamento dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina con polineuropatia (Attrv-Pn). La ricercatrice ha anticipato che si prevede l’approvazione per la rimborsabilità del farmaco entro i primi sei mesi del 2026, sottolineando i benefici in termini di costo-efficacia, impatto sociale e risposta a bisogni insoddisfatti dei pazienti.
Analisi hta e benefici del farmaco
L’analisi Hta (Health Technology Assessment) ha messo in evidenza le caratteristiche distintive di eplontersen. Obici ha spiegato che il farmaco consente l’autosomministrazione e prevede una somministrazione ogni quattro settimane, senza necessità di premedicazione. Questi aspetti, uniti a un profilo di sicurezza e tollerabilità elevato, lo rendono particolarmente interessante per i pazienti. La valutazione ha considerato anche l’impatto economico e sociale, evidenziando come il farmaco possa rispondere a esigenze cliniche specifiche.
Caratteristiche dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante, causata dall’accumulo di una proteina insolubile nei tessuti. Obici ha sottolineato come la transtiretina, normalmente coinvolta nel trasporto della tiroxina e della vitamina A, diventi instabile a causa di mutazioni, portando alla formazione di fibrille di amiloide. Questo accumulo interessa principalmente il sistema nervoso periferico e il cuore, con manifestazioni cliniche che variano ampiamente tra i pazienti. La polineuropatia sensitivo-motoria e autonomica è uno dei sintomi più comuni, evidenziando la necessità di trattamenti specifici.
Evoluzione epidemiologica e necessità di intervento precoce
Obici ha anche discusso l’evoluzione dell’epidemiologia dell’amiloidosi, sottolineando come la maggiore consapevolezza della patologia tra specialisti neurologi e cardiologi stia contribuendo ad aumentare la prevalenza. Studi recenti hanno mostrato un incremento dei casi in Italia, passando da 4 a 7,5 casi per milione di abitanti. Si stima che attualmente ci siano circa 500 pazienti affetti da questa malattia nel paese. La ricercatrice ha evidenziato l’importanza di una diagnosi precoce, poiché molti pazienti subiscono danni permanenti a causa di un riconoscimento tardivo della malattia.
Bisogni insoddisfatti e gestione multidisciplinare
Obici ha evidenziato i numerosi bisogni insoddisfatti dei pazienti con Attrv-Pn. Un intervento tempestivo è fondamentale per migliorare la qualità della vita e restituire, seppur parzialmente, capacità funzionali. Attualmente esistono terapie in grado di rallentare la progressione della malattia, ma è necessario un approccio multidisciplinare nella gestione della patologia, che coinvolge vari specialisti. Nonostante ciò, non tutti i centri dispongono delle competenze necessarie per affrontare questa complessità, e vi sono aspetti legati al carico psicologico che richiederebbero una gestione più attenta e coordinata.