L’isola di Sardegna presenta un’incidenza di casi di miastenia gravis (Mg) che è quasi tripla rispetto alla media europea. Con una prevalenza di 55,3 casi su 100.000 abitanti, la Sardegna detiene il triste primato mondiale per questa malattia rara. I dati, emersi da uno studio condotto nel 2019 dall’Università di Sassari, indicano che ci sarebbero circa 1.000 pazienti affetti, ma solo la metà di questi risulta registrata ufficialmente. Questi temi sono stati al centro del convegno “Miastenia gravis, la Sardegna al centro“, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare (Omar) in collaborazione con l’Associazione Italiana Miastenia e Malattie Immunodegenerative (Aim) e il supporto di Ucb Pharma. L’evento, moderato da Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Omar, ha affrontato i numeri, l’organizzazione della rete sanitaria e le esigenze dei pazienti.
Caratteristiche della miastenia gravis in Sardegna
La miastenia gravis è una patologia autoimmune non ereditaria che colpisce in modo particolare la popolazione sarda. Secondo le informazioni fornite da Omar, la malattia si manifesta con sintomi variabili da individuo a individuo, risultando spesso debilitante e influenzando negativamente la qualità della vita dei pazienti. La condizione è causata dalla produzione anomala di anticorpi che attaccano le giunzioni neuromuscolari, portando a debolezza muscolare generalizzata. I muscoli coinvolti possono includere quelli degli occhi, delle braccia e delle gambe, e nei casi più gravi, la malattia può compromettere la deglutizione e la respirazione. Maya Uccheddu, coordinatrice di Aim Sud Sardegna, ha sottolineato l’importanza di mappare le difficoltà presenti sul territorio, evidenziando che molti pazienti non sono registrati, spesso a causa di cure ricevute fuori regione o in centri periferici. La raccolta di dati accurati è cruciale per comprendere la distribuzione della malattia e per pianificare adeguatamente le risorse.
Le richieste dei pazienti e dei clinici
Durante il convegno, sono emerse diverse richieste da parte di clinici e pazienti. È fondamentale aumentare la consapevolezza della popolazione riguardo alla miastenia gravis, affinché i pazienti non si sentano invisibili. Inoltre, è necessario sensibilizzare i medici sui sintomi della malattia per garantire diagnosi più rapide. Potenziare il registro di malattia è un altro obiettivo cruciale, poiché una registrazione accurata dei pazienti permette una migliore organizzazione e pianificazione economica. Uccheddu ha anche evidenziato che nella rete dei centri di riferimento regionale è necessario integrare e potenziare i servizi offerti, per garantire un’assistenza uniforme ai pazienti.
Federica Basciu, coordinatrice di Aim Nord Sardegna, ha aggiunto che la miastenia è una malattia spesso poco compresa, poiché i suoi sintomi non sono sempre visibili. Questo porta a situazioni in cui le persone affette possono perdere il lavoro e non ricevere il riconoscimento della legge 104, impedendo loro di accedere a prestazioni di assistenza sociale. È essenziale informare il pubblico e i decisori politici riguardo alle sfide che affrontano i pazienti.
Diagnosi e trattamento della miastenia gravis
Francesca Pili, neurofisiologa del Policlinico Universitario di Monserrato (Cagliari), ha sottolineato la difficoltà di riconoscere la miastenia gravis a causa della variabilità dei sintomi. Le diagnosi spesso arrivano con ritardo, rendendo necessario un aumento della discussione sulla malattia in vari contesti, affinché anche i medici non specialisti possano identificare i segnali di allerta. È fondamentale che i pazienti siano indirizzati verso i centri di riferimento presenti in Sardegna, che possono rilasciare esenzioni per malattie rare. Molti pazienti, tuttavia, continuano a ricorrere a cure al di fuori dell’isola, a causa della scarsa conoscenza della rete locale.
Davide Manca, neurologo della Divisione Neurologica dell’Azienda Ospedaliera G. Brotzu di Cagliari, ha evidenziato che le terapie tradizionali stanno evolvendo grazie all’introduzione di nuovi farmaci che offrono meccanismi d’azione specifici. Questi farmaci possono trattare forme refrattarie della malattia e ridurre gli effetti collaterali delle terapie immunosoppressive a lungo termine. Un approccio efficace richiede diagnosi precoci e una pianificazione regionale per garantire che i pazienti ricevano un percorso terapeutico personalizzato.
La prevalenza della miastenia gravis in Sardegna
Elia Sechi, neurologo della Clinica Neurologica di Sassari, ha messo in evidenza che la prevalenza della miastenia gravis è in aumento, probabilmente grazie alla disponibilità di test diagnostici e alla maggiore consapevolezza tra i clinici. La maggior parte dei casi si manifesta dopo i 50 anni, con una maggiore incidenza tra gli uomini, anche se la malattia può colpire individui di qualsiasi età. Nonostante si stimi che circa 1.000 pazienti siano affetti in Sardegna, nel registro regionale ne risultano meno di 500. Questo gap potrebbe derivare dall’attivazione del registro nel 2017, escludendo pazienti diagnosticati in precedenza, e dalla mancanza di registrazione di coloro che ricevono cure al di fuori della regione.
Paolo Solla, direttore della Scuola Clinica Neurologica dell’Aou Sassari, ha osservato che la popolazione sarda, con le sue caratteristiche genetiche uniche, potrebbe essere più suscettibile a malattie autoimmuni come la miastenia gravis. Questo fenomeno è riscontrabile anche in altre patologie immunomediate. Nonostante le stime di circa 1.000 pazienti, il numero registrato è significativamente inferiore, evidenziando la necessità di migliorare il sistema di registrazione e di trovare modalità più semplici per raccogliere dati accurati.
Nicola Carboni, neurologo dell’ospedale San Francesco di Nuoro, ha evidenziato l’alta incidenza di miastenia gravis nel Nuorese, dove si registrano cluster di casi in paesi come Fonni e Sarule. Carboni ha richiesto l’implementazione di un percorso diagnostico terapeutico assistenziale specifico per la miastenia, sottolineando l’importanza di rendere la rete sanitaria più efficiente e di valorizzare le eccellenze, affinché i pazienti possano ricevere un’assistenza uniforme su tutto il territorio regionale.