Francesco Zaffini, presidente della Commissione Affari sociali, sanità , lavoro pubblico e privato, previdenza sociale del Senato, ha sottolineato l’importanza di istituire un Registro nazionale delle talassemie e delle emoglobinopatie durante la presentazione del documento “Strategie e proposte per migliorare la gestione delle emoglobinopatie in Italia”, avvenuta il 30 ottobre 2025. Questo documento, redatto da The European House – Ambrosetti con il supporto non condizionante di Vertex Pharmaceuticals, delinea dieci proposte per affrontare le problematiche legate a queste malattie nel nostro Paese.
Zaffini ha espresso la necessità di potenziare lo screening neonatale e prenatale, evidenziando come queste pratiche possano portare a risultati significativi, soprattutto in un periodo caratterizzato da intensi flussi migratori. “Le dieci proposte presentate contengono molti spunti interessanti”, ha dichiarato il senatore, rimarcando l’importanza di un approccio proattivo nella diagnosi e nella gestione delle emoglobinopatie.
Il registro nazionale: un passo fondamentale
Il senatore ha chiarito che l’implementazione di un Registro nazionale è essenziale per qualsiasi tipo di terapia e trattamento. “Un registro ben organizzato, gestito dai centri regionali, rappresenta il punto di partenza per la presa in carico dei pazienti”, ha affermato Zaffini. Questo strumento permetterebbe di seguire i pazienti in modo più efficace, facilitando l’accesso a percorsi clinici e reti di assistenza.
Zaffini ha inoltre messo in luce la necessità di una maggiore sensibilità verso le malattie rare, affermando che il grado di civiltà di un sistema sanitario si misura anche dalla sua capacità di affrontare queste patologie. “Il nostro sistema è eccellente nella cura delle malattie comuni, ma dobbiamo fare di più per le malattie rare”, ha aggiunto. La ricerca, sia pubblica che privata, gioca un ruolo cruciale in questo contesto, e Zaffini ha esortato a continuare a investire per garantire che i pazienti non vengano lasciati ai margini.
Telemedicina e accesso ai trattamenti
Il senatore ha anche accennato all’importanza della telemedicina come strumento per migliorare l’accesso ai trattamenti. “Non possiamo garantire una presa in carico ottimale per ogni patologia rara ovunque, ma possiamo creare centri di eccellenza in grado di offrire trattamenti di alta qualità ”, ha spiegato. Attraverso questi centri, sarà possibile garantire il supporto necessario ai pazienti, anche mediante teleconsulto, facilitando così la loro gestione e assistenza.
Zaffini ha concluso il suo intervento sottolineando che, sebbene le malattie rare rappresentino una sfida, esistono opportunità per migliorare la situazione attuale. La creazione di un registro nazionale delle talassemie e delle emoglobinopatie potrebbe rappresentare un passo decisivo verso una gestione più efficace di queste patologie, contribuendo a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.