Raffaella Origa, presidente della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie (SITE), ha sottolineato l’importanza di unire le forze per migliorare la gestione delle emoglobinopatie in Italia. Durante la presentazione del documento “Strategie e proposte per migliorare la gestione delle emoglobinopatie in Italia”, avvenuta il 30 ottobre 2025, Origa ha evidenziato le problematiche legate alla mancanza di un Registro Nazionale delle Talassemie e delle Emoglobinopatie, istituito nel 2017 ma ancora non operativo.
La necessità di linee guida nazionali
Nel suo intervento, Origa ha affermato che è essenziale creare una cultura attorno alle emoglobinopatie, non solo tra i pazienti ma anche tra gli operatori sanitari. La presidente ha spiegato che in Italia i pazienti sono seguiti in contesti differenti e con modalità diverse, il che porta a disparità nei diritti e nelle cure ricevute. Per affrontare questa situazione, è fondamentale l’adozione di linee guida nazionali che possano garantire una gestione efficace delle emoglobinopatie. Origa ha espresso la speranza che la Rete, che si sta formando per affrontare queste problematiche, possa contribuire a questo obiettivo.
Il ritardo nell’attivazione del registro
Origa ha messo in evidenza che il ritardo nell’attivazione del Registro Nazionale è dovuto alla mancanza di un consenso tra tutti gli attori coinvolti nel settore. “Questo registro è stato voluto solo da una parte degli attori”, ha spiegato, aggiungendo che è necessario un impegno collettivo per la sua piena implementazione. Attualmente, il registro è descritto come una “scatola vuota” su cui si sta lavorando, ma la presidente ha ribadito che è uno strumento cruciale per comprendere il numero reale di pazienti con emoglobinopatie in Italia e per pianificare l’allocazione delle risorse necessarie.
Il censimento dei pazienti e le terapie innovative
In assenza di un registro operativo, la SITE ha condotto un censimento per stimare il numero di pazienti affetti da anemia falciforme e talassemia. Origa ha evidenziato che questo censimento, pur essendo utile, non può sostituire un registro ufficiale. È fondamentale che le società scientifiche collaborino, mettendo a disposizione i documenti già esistenti per creare una base comune. La presidente ha esortato a superare i particolarismi e a lavorare insieme per supportare la rete e i pazienti.
Infine, Origa ha parlato delle terapie geniche innovative, definendole una vera rivoluzione per il trattamento delle emoglobinopatie. Ha affermato che, mentre i pazienti più giovani potrebbero avere l’opportunità di guarire, è importante non dimenticare quelli che, per vari motivi, non potranno beneficiare di questi trattamenti. A questi pazienti, più fragili e complessi, dovrebbero essere dedicate terapie innovative non curative e particolare attenzione.