La Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa, celebrata oggi a Roma, ha visto un forte appello per l’adozione di politiche strutturate che garantiscano una presa in carico uniforme e tempestiva per i pazienti affetti da queste patologie. In Italia, oltre 500 malattie rare delle ossa interessano un milione di persone, ma la loro diagnosi è spesso tardiva, in particolare negli adulti, a causa della somiglianza dei sintomi con altre malattie. Questa situazione porta a lunghe attese per una diagnosi corretta e l’avvio del trattamento, aggravando i sintomi e compromettendo la qualità della vita dei pazienti.
Il quadro delle malattie rare delle ossa in italia
Le malattie rare delle ossa rappresentano una sfida significativa per il sistema sanitario italiano. La senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo parlamentare Fragilità ossea, ha sottolineato come queste patologie colpiscano migliaia di persone, spesso fin dall’infanzia, limitando la mobilità e l’autonomia. Le fratture da fragilità sono tra le manifestazioni più gravi, che possono verificarsi senza traumi evidenti, causando dolore e isolamento sociale, in particolare nei pazienti più vulnerabili. La senatrice ha evidenziato l’importanza della diagnosi precoce e della gestione della fragilità ossea, promuovendo una corretta alimentazione, il supporto riabilitativo e programmi di prevenzione delle cadute.
La necessità di un approccio integrato è fondamentale per garantire un accesso equo ai centri di riferimento e per promuovere la collaborazione tra medici, ricercatori e associazioni dei pazienti. La senatrice ha annunciato l’intenzione di organizzare un convegno con il ministero della Salute per affrontare le problematiche legate alle lunghe liste di attesa per l’accesso agli esami diagnostici, come la MOC, essenziale per valutare la salute delle ossa.
Prevenzione e diagnosi precoce come chiavi di volta
Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione italiana ricerca sulle malattie dell’osso (Firmo), ha evidenziato che la prevenzione primaria e secondaria è oggi il metodo più efficace per affrontare le malattie rare delle ossa. Stili di vita corretti, un adeguato apporto di calcio e vitamina D, l’astensione da fumo e alcol, e l’attività fisica regolare sono fondamentali. Tuttavia, quando tali misure non sono sufficienti, i controlli regolari da specialisti sono essenziali. La diagnosi precoce può ridurre le conseguenze a lungo termine di queste patologie, evitando deformità scheletriche e complicanze associate.
Brandi ha messo in evidenza che in Italia esistono strutture avanzate per la gestione di queste malattie, come il test diagnostico per l’ipofosfatasia, ma la mancanza di conoscenze specifiche tra i medici e l’accesso limitato a indagini diagnostiche avanzate rappresentano ostacoli significativi. È cruciale migliorare la formazione dei professionisti e garantire un accesso tempestivo a terapie specifiche per alleviare il carico fisico e psicologico su pazienti e caregiver.
Collaborazione tra istituzioni e ricerca scientifica
Il Comandante Arcangelo Moro dello Stabilimento Chimico farmaceutico militare ha sottolineato come la ricerca scientifica possa fare la differenza nella vita dei pazienti affetti da malattie rare delle ossa. L’innovazione sta aprendo nuove strade, offrendo farmaci mirati e terapie avanzate. La collaborazione tra il mondo militare e le istituzioni civili è fondamentale per accelerare la disponibilità delle terapie. Moro ha evidenziato come il loro impegno sia volto a garantire che nessuno venga lasciato indietro, lavorando per costruire un futuro in cui anche le malattie rare possano trovare risposte concrete.
Nicoletta Schio, presidente dell’Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato (Aifosf), ha messo in luce il problema del ritardo diagnostico, che può durare anni. Riconoscere precocemente queste malattie è essenziale per garantire cure tempestive e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Schio ha chiesto un approccio multidisciplinare che accompagni i pazienti lungo tutto il percorso di cura, garantendo continuità nelle terapie.
Il sostegno delle associazioni e il futuro delle malattie rare
All’evento, che ha ricevuto il sostegno di aziende come Ascendis Pharma e Alexion Italia, hanno partecipato diverse associazioni che rappresentano i pazienti affetti da malattie rare delle ossa. La collaborazione tra queste organizzazioni, gruppi di ricerca e istituzioni è fondamentale per promuovere la consapevolezza e i diritti dei pazienti. L’appello finale è per un ambiente lavorativo più inclusivo e consapevole delle fragilità invisibili, affinché il rispetto delle diversità possa convivere con la valorizzazione delle competenze individuali.
La Giornata internazionale delle malattie rare delle ossa ha quindi rappresentato un’importante occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sulla necessità di un intervento concertato per migliorare la vita di chi è colpito da queste patologie.