Il 28 ottobre 2025, il direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, Giuseppe Limongelli, ha partecipato a un incontro stampa intitolato “A tutto cuore: amiloidosi cardiaca, il falso mito di una malattia rara”. Questo evento è stato organizzato da Bayer Italia in occasione del mese dedicato all’amiloidosi, una condizione clinica che, sebbene considerata rara, presenta una complessità diagnostica notevole a causa dei sintomi che possono sovrapporsi ad altre patologie.
La complessità dell’amiloidosi cardiaca
Limongelli ha sottolineato come l’amiloidosi cardiaca non sia così rara come si pensava in passato. Questa malattia è caratterizzata dall’accumulo di proteine mal ripiegate nei tessuti, portando a un deterioramento della funzione degli organi. Le principali proteine coinvolte sono la transtiretina, sia per motivi genetici che non, e le immunoglobuline legate a malattie ematologiche. L’accumulo di queste proteine può iniziare a compromettere il funzionamento degli organi, generando sintomi che possono essere subdoli e progressivi.
La difficoltà nella diagnosi si presenta quando i sintomi, come lo scompenso cardiaco, l’ipertrofia ventricolare sinistra e altre problematiche come il tunnel carpale bilaterale, si manifestano in modo non specifico. Limongelli ha spiegato che nel 15% dei casi di scompenso cardiaco può nascondersi una forma di amiloidosi. La ricostruzione diagnostica di questa patologia è paragonabile a un puzzle, dove i medici devono collegare vari sintomi per giungere a una diagnosi corretta. La formazione e l’aggiornamento dei professionisti della salute sono quindi cruciali.
L’importanza del sospetto diagnostico
Limongelli ha enfatizzato che il sospetto diagnostico è fondamentale nel percorso clinico, spesso più della diagnosi e della terapia stessa. I medici devono essere in grado di riconoscere i segnali di allerta di questa malattia, che può presentarsi in modo subdolo ma accelerare rapidamente verso forme più gravi. La formazione continua e la sensibilizzazione sono essenziali per migliorare la capacità di identificare i campanelli d’allarme.
In Regione Campania, il Centro Malattie Rare ha avviato una campagna di sensibilizzazione per informare i professionisti sui segnali di allerta dell’amiloidosi. Limongelli ha indicato che, qualora sorga un sospetto di malattia rara, è fondamentale che i medici di medicina generale, i pediatri e gli specialisti informino i centri di coordinamento malattie rare regionali. Questi centri possono avviare il percorso diagnostico e terapeutico adeguato. In caso di sospetti specifici, esistono reti di centri di riferimento, alcuni dei quali sono riconosciuti a livello europeo, in grado di accompagnare il paziente dalla fase di sospetto fino alla diagnosi e alla terapia.
L’attenzione su questi aspetti è cruciale, poiché una diagnosi precoce può migliorare significativamente le opzioni terapeutiche disponibili per i pazienti affetti da amiloidosi cardiaca.