Il progetto ‘Genoma Puglia’, attivato presso l’Ospedale Di Venere di Bari, rappresenta un’importante innovazione nel campo della medicina preventiva, offrendo uno screening genomico neonatale gratuito e accessibile a tutte le famiglie. Questa iniziativa, avviata il 16 aprile 2025, si distingue per l’utilizzo di tecniche di sequenziamento all’avanguardia, a partire da una semplice goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato.
Un primato mondiale nella sanità pubblica
La Puglia si fa pioniera nel settore della salute pubblica con il lancio di ‘Genoma Puglia’, il primo programma di screening genomico neonatale a livello globale. Questa iniziativa è stata realizzata presso il laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere, sotto l’egida dell’ASL Bari. L’innovativo sistema di sequenziamento, noto come NGS (Next Generation Sequencing), consente di analizzare fino a 384 campioni in contemporanea, identificando fino a 500 malattie genetiche rare. Il processo avviene rapidamente, garantendo una diagnosi precoce e un intervento tempestivo, sempre previa autorizzazione dei genitori.
L’importanza di questa iniziativa risiede nella possibilità di migliorare le prospettive di vita per i neonati e le loro famiglie. Grazie a diagnosi tempestive, è possibile avviare cure più efficaci e, in alcuni casi, perseguire la completa guarigione. Il programma ha già dimostrato di avere un impatto significativo, con oltre il 3% dei neonati coinvolti nel progetto pilota che ha identificato patologie genetiche rare.
Un sistema di screening innovativo e accessibile
La medicina preventiva proposta da ‘Genoma Puglia’ non si limita alla diagnosi di malattie rare, ma si estende anche alla prevenzione familiare. Infatti, il programma consente di identificare potenziali rischi riproduttivi per i genitori. Avviato con un progetto pilota approvato nel 2023 e lanciato nel giugno 2024, il programma ha già coinvolto circa 4.400 neonati, migliorando significativamente la qualità della vita di oltre 150 bambini.
Grazie a un investimento di 5 milioni di euro da parte della Regione Puglia, lo screening è stato reso strutturale e gratuito per tutti i neonati nelle 24 unità di neonatologia della regione. Ad oggi, sono stati raccolti campioni da oltre 9.500 neonati, con un tasso di adesione che supera il 90%. Sono stati analizzati oltre 8.000 campioni, identificando 242 neonati con malattie genetiche rare, avviando per loro un percorso di sorveglianza e cura.
Un flusso di lavoro automatizzato e sicuro
Mattia Gentile, direttore della UOC di Genetica Medica, ha sottolineato l’importanza di un flusso di lavoro automatizzato e pseudonimizzato, che garantisce la privacy dei dati. Ogni neonato è identificato tramite un codice a barre che accompagna il campione di sangue dal prelievo fino al referto finale. Le 24 neonatologie della regione sono collegate al laboratorio attraverso una piattaforma cloud, rispettando le normative europee sulla protezione dei dati.
Il metodo di campionamento utilizzato, le ‘Dried Blood Spots’ (DBS), consiste in carte assorbenti speciali su cui vengono raccolte gocce di sangue capillare. Questo sistema, già impiegato per lo screening neonatale obbligatorio, è sicuro e facilmente trasportabile, riducendo il rischio di deterioramento del campione.
Un futuro promettente per la medicina genetica
Simone Gardini, amministratore delegato di GenomeUp Srl, ha evidenziato come lo screening genetico neonatale rappresenti una vera e propria rivoluzione nella diagnosi delle malattie genetiche. La possibilità di sequenziare l’intero genoma nelle prime 48 ore di vita segna un cambiamento epocale nel settore sanitario. GenomeUp si propone di supportare il sistema sanitario, i ricercatori e le famiglie, contribuendo a costruire un futuro in cui ogni neonato possa beneficiare delle opportunità offerte dalla genomica di nuova generazione.
Con ‘Genoma Puglia’, la Regione si afferma come un modello di eccellenza a livello internazionale, mettendo a disposizione del servizio pubblico le più avanzate tecniche di medicina preventiva e di precisione.