Kyowa Kirin ha annunciato che gli esperti dell’Exchange Academy hanno concordato sull’importanza di una presa in carico strutturata per i pazienti affetti da ipofosfatemia legata all’X (Xlh). Questo incontro, tenutosi a giugno 2025, ha rappresentato un momento cruciale per la comunità scientifica, che ha potuto confrontarsi sulle nuove linee guida europee riguardanti la diagnosi e la gestione di questa patologia genetica rara, pubblicate su “Nature Reviews Endocrinology”.
Il contesto dell’exchange academy
L’Exchange Academy di Kyowa Kirin ha riunito esperti nel campo della salute per discutere le sfide nella gestione dell’Xlh, una malattia che richiede un approccio continuativo e multidisciplinare. Durante l’evento, è emersa una consapevolezza condivisa: l’Xlh non è solo una condizione cronica, ma richiede attenzione costante, specialmente durante la transizione dall’infanzia all’età adulta. La mancanza di continuità nella gestione può compromettere i risultati ottenuti nei primi anni di trattamento. Gli esperti hanno sottolineato la necessità di sviluppare protocolli strutturati per garantire un’assistenza efficace e centrata sui bisogni dei pazienti.
Caratteristiche dell’xlh e impatto sulla vita dei pazienti
L’ipofosfatemia legata all’X è una forma ereditaria di rachitismo causata da mutazioni del gene Phex. Questa condizione provoca una serie di sintomi che possono manifestarsi in modo diverso tra bambini e adulti. Nei più giovani, i sintomi includono rachitismo, deformità delle gambe e crescita rallentata. Negli adulti, si può sviluppare osteomalacia progressiva, caratterizzata da difetti nella mineralizzazione ossea, che porta a dolore e deformità ossee. Anna Grandone, professore associato di Pediatria all’Università della Campania Luigi Vanvitelli, ha evidenziato come l’Xlh influisca su tutto l’organismo, non limitandosi solo allo scheletro. La malattia comporta un impatto significativo sulla qualità della vita, paragonabile a condizioni rare e severe come l’osteogenesi imperfetta.
Importanza dei percorsi diagnostici e assistenziali
Per garantire una gestione adeguata dell’Xlh, è fondamentale sviluppare percorsi diagnostici terapeutici assistenziali (Pdta) che siano strutturati e multidisciplinari. Alcune regioni italiane, come Campania e Toscana, hanno già attivato Pdta specifici, mentre altre, come Lombardia ed Emilia Romagna, sono in fase di aggiornamento. Gli esperti hanno messo in evidenza che è necessario costruire una rete di specialisti attorno al paziente, evitando che questi debba spostarsi tra diversi ospedali. Un team multidisciplinare dovrebbe includere pediatri endocrinologi, nefrologi, ortopedici, fisiatri, odontoiatri, neurochirurghi, endocrinologi, reumatologi e psicologi per garantire una cura personalizzata e una continuità assistenziale.
Le sfide future e l’impegno delle associazioni
Nicoletta Schio, presidente di Aifosf, l’Associazione italiana dei pazienti con disordini rari del metabolismo del fosfato, ha sottolineato l’importanza di tradurre l’innovazione in percorsi concreti e uniformi per tutti i pazienti. Troppe famiglie affrontano ancora ritardi nella diagnosi e problemi burocratici. La necessità di uniformità nei Pdta è cruciale per garantire che nessun paziente venga lasciato solo nel proprio percorso di cura. Grandone ha ribadito che un percorso di cura continuo deve essere garantito a tutti, indipendentemente dalla regione di origine. La creazione di registri e la raccolta di dati sono essenziali per misurare l’impatto sulla qualità della vita e strutturare la transizione all’età adulta, rendendo l’innovazione effettiva e accessibile.