In occasione della Giornata mondiale della consapevolezza sull’emoglobinuria parossistica notturna, che si celebra il 12 ottobre, Novartis ha lanciato l’iniziativa “Obiettivo 12 nell’emoglobinuria parossistica notturna: quando l’energia ritorna, la vita si riaccende”. Questo evento, che si è svolto il 6 ottobre 2025, ha avuto come obiettivo principale quello di sensibilizzare l’opinione pubblica sull’impatto della malattia e di discutere i recenti progressi scientifici nel trattamento dellemoglobinuria parossistica notturna (Epn).
Il significato dell’emoglobinuria parossistica notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna è una malattia rara e cronica che colpisce frequentemente persone giovani, in particolare tra i 30 e i 40 anni. Camilla Frieri, della UOC Ematologia e terapie cellulari avanzate presso l’AORN San Giuseppe Moscati di Avellino, ha spiegato che la patologia è causata da una mutazione nelle cellule staminali ematopoietiche, che rende i globuli rossi vulnerabili alla distruzione da parte del sistema del complemento. In Italia, si stima che circa mille persone siano affette da Epn, e di queste, circa un terzo necessita di una terapia anti-complemento. Frieri ha sottolineato che il valore di 12 g/dL rappresenta la soglia minima di emoglobina considerata sana, un traguardo clinico fondamentale per i pazienti. Tuttavia, molti di loro continuano a presentare anemia, nonostante l’uso di terapie standard come gli inibitori del C5.
Le sfide nel trattamento e le nuove opportunitÃ
Eros Di Bona, direttore della UOC Oncoematologia presso l’ospedale San Bassiano di Bassano del Grappa, ha evidenziato come gli inibitori terminali del complemento abbiano portato a un controllo dell’emolisi intravascolare e a una riduzione del rischio tromboembolico. Tuttavia, circa il 50% dei pazienti in trattamento con inibitori del C5 continua a soffrire di anemia persistente, e oltre l’80% manifesta un affaticamento costante. Questo è principalmente dovuto all’attivazione della via alternativa del complemento, che comporta la distruzione dei globuli rossi a livello extravascolare. La risoluzione dell’emolisi, sia intravascolare che extravascolare, è fondamentale per migliorare i livelli di emoglobina e garantire un controllo più completo della patologia.
Bruno Fattizzo della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano ha sottolineato l’importanza di sviluppare inibitori prossimali del complemento, che agiscono precocemente nella cascata, controllando sia l’emolisi intravascolare che quella extravascolare. Queste nuove opzioni terapeutiche potrebbero normalizzare i livelli di emoglobina e alleviare sintomi debilitanti come la fatigue, rendendo essenziale un approccio terapeutico personalizzato.
Il ruolo del paziente e l’importanza della consapevolezza
Sergio Ferini Strambi, presidente dell’Associazione Italiana Epn (Aiepn), ha evidenziato come la voce dei pazienti sia cruciale per comprendere l’impatto reale dell’Epn. Grazie ai progressi della ricerca, oggi sono disponibili terapie innovative che consentono di controllare l’emolisi e risolvere la fatigue, restituendo energia e autonomia ai pazienti. Ferini ha anche sottolineato l’importanza dell’aderenza alla terapia e del dialogo proattivo con i clinici per ottimizzare il percorso di cura. L’Aiepn Onlus, fondata nel 2010, ha svolto un ruolo chiave nel fornire informazioni e supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
Paola Coco, Chief Scientific Officer e Medical Affairs Head di Novartis, ha ribadito l’impegno dell’azienda nel migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie ematologiche. Novartis ha introdotto in Italia nuove opzioni terapeutiche per l’Epn, mirando a garantire una vita più lunga e libera dai sintomi. L’azienda collabora con vari attori del sistema sanitario per migliorare ogni fase del percorso di cura, dalla diagnosi precoce al monitoraggio.
Per supportare una maggiore consapevolezza, è stato attivato un canale online intitolato “Cosa sapere sull’Epn? Informati per un migliore controllo”, realizzato da MyPersonalTrainer con il supporto di Novartis. Questo progetto offre contenuti specialistici per pazienti e caregiver, aiutando a comprendere meglio la malattia e a gestirne l’impatto nella vita quotidiana.