Il 6 ottobre 2025, durante un incontro stampa tenutosi a Milano, l’ematologa Camilla Frieri ha fornito importanti aggiornamenti riguardo l’emoglobinuria parossistica notturna (Epn), una malattia rara che presenta sfide significative per i pazienti. Frieri, che opera presso l’Unità operativa complessa di Ematologia e terapie cellulari avanzate dell’Azienda ospedaliera ‘San Giuseppe Moscati’ di Avellino, ha delineato le problematiche legate a questa condizione, evidenziando come la fatigue sia uno dei sintomi più debilitanti.
Caratteristiche dell’emoglobinuria parossistica notturna
L’emoglobinuria parossistica notturna si distingue per tre principali caratteristiche cliniche: l’anemia emolitica, che deriva dalla distruzione dei globuli rossi; la predisposizione a eventi trombotici, una complicanza grave che può risultare fatale; e l’insufficienza midollare nella produzione di globuli bianchi, piastrine ed emoglobina. Secondo Frieri, i pazienti affetti da questa condizione avvertono un forte senso di stanchezza, che limita gravemente la loro capacità di svolgere le normali attività quotidiane. La gravità della fatigue è direttamente correlata ai livelli di emoglobina: quando questi scendono al di sotto dei 12 grammi per decilitro (g/dL), i pazienti iniziano a manifestare sintomi significativi di affaticamento.
Obiettivi dei trattamenti attuali
Frieri ha sottolineato un cambiamento significativo nelle strategie terapeutiche per i pazienti con emoglobinuria parossistica notturna. In passato, l’obiettivo principale dei trattamenti era garantire la sopravvivenza dei pazienti, ma non tutti rispondevano in modo adeguato alle terapie standard. Oggi, invece, l’attenzione si è spostata sul miglioramento delle concentrazioni di emoglobina, puntando a raggiungere valori normali. Questo approccio mira a garantire una qualità di vita ottimale per i pazienti, un traguardo che Frieri considera fondamentale.
L’ematologa ha evidenziato che il valore di 12 g/dL di emoglobina rappresenta un punto di riferimento cruciale per la salute dei pazienti. Raggiungere questo livello è essenziale per alleviare i sintomi di fatica e migliorare il benessere generale. Frieri ha concluso affermando che l’obiettivo attuale non è solo quello di trattare la malattia, ma di restituire ai pazienti una vita attiva e soddisfacente.
Importanza della sensibilizzazione
Il convegno di Milano ha avuto anche lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica e i professionisti del settore sulla gravità di questa malattia rara e sull’importanza di una diagnosi precoce. La consapevolezza e la formazione sono elementi chiave per garantire che i pazienti ricevano le cure adeguate e tempestive, contribuendo a migliorare le loro prospettive di vita. La ricerca continua a giocare un ruolo fondamentale nel progresso delle terapie per l’emoglobinuria parossistica notturna e nella lotta contro le sue complicanze.