Nell’ambito della XIII edizione della European Biotech Week, che si svolge nel 2025, Uniamo – Federazione Italiana Malattie Rare ha organizzato un webinar dal titolo “Genetica e screening neonatali, quali opportunità ?”. Questo evento, dedicato a sensibilizzare le istituzioni e i professionisti del settore sanitario, si è tenuto il 2 ottobre 2025, evidenziando l’importanza dello screening neonatale esteso (Sne) e le opportunità offerte dalle tecniche di analisi genetica.
Il ruolo di Uniamo nella sensibilizzazione
Uniamo ha ribadito il proprio impegno nel mantenere alta l’attenzione su temi cruciali come lo screening neonatale. La presidente Annalisa Scopinaro ha sottolineato la necessità di un intervento legislativo che permetta un aggiornamento rapido e sistematico del panel Sne. Secondo Scopinaro, solo attraverso un processo snello sarà possibile garantire diagnosi tempestive e trattamenti efficaci per malattie come la leucodistrofia metacromatica (Mld). La presidente ha evidenziato che il programma di screening è già attivo in tutti i punti nascita italiani, ma è fondamentale migliorare le procedure affinché le terapie siano disponibili al momento giusto.
L’importanza del centro di coordinamento dello screening neonatale
Il Centro di coordinamento dello screening neonatale esteso, istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità , è stato riconosciuto come un elemento chiave per la gestione e il monitoraggio del programma. Andrea Piccioli, direttore generale dell’ISS, ha affermato che, a otto anni dalla sua creazione, il bilancio è positivo, ma ci sono ancora molte sfide da affrontare. Piccioli ha elencato le cinque parole chiave che hanno guidato l’attività del centro: sanità pubblica, equità , coerenza, competenza ed evidenza scientifica. Ha inoltre sottolineato l’importanza di definire processi uniformi per l’attuazione dei programmi di screening neonatale e migliorare gli strumenti di monitoraggio.
Iniziative regionali e innovazione
Alcune regioni italiane, come la Toscana, stanno procedendo autonomamente nell’ampliamento del proprio panel Sne. Recentemente, la Toscana ha incluso la leucodistrofia metacromatica nel proprio programma, come spiegato da Giancarlo La Marca, esperto di biochimica clinica. Anche in Lombardia si sta lavorando per integrare la Mld nello screening, sebbene con modalità diverse. Stefano Benvenuti, Public Affairs Manager di Fondazione Telethon, ha evidenziato che quasi 28mila neonati hanno già usufruito dei test, ma ci sono ancora punti nascita che non partecipano al progetto, mettendo a rischio la diagnosi tempestiva.
Tecnologie e opportunità terapeutiche
A Bari, il programma “Genoma Puglia” ha avviato un innovativo screening genetico per analizzare 388 geni e identificare circa 500 patologie rare. Mattia Gentile, direttore dell’Unità Operativa Complessa di Genetica Medica, ha sottolineato l’importanza di queste tecnologie, che sono accessibili e i cui costi sono comparabili a quelli degli screening tradizionali. Paolo Gasparini, presidente della Società Italiana di Genetica Umana, ha aggiunto che l’impegno in questo settore è fondamentale per aprire nuove opportunità terapeutiche.
Etica e futuro dello screening
Durante il webinar, Silvia Ceruti, esperta di etica clinica, ha messo in guardia sulle implicazioni etiche delle tecniche innovative. Simona Bellagambi, vicepresidente di Eurordis, ha confermato che l’attuale screening può diagnosticare solo patologie per le quali esistono trattamenti. Con l’avvento di metodi innovativi, è necessario interrogarsi sull’evoluzione dello Sne. Bellagambi ha concluso affermando che, grazie a queste nuove tecnologie, sarà possibile migliorare la diagnosi per un numero sempre maggiore di malattie rare, evidenziando la necessità di una preparazione adeguata della rete di centri di riferimento.
Il webinar “Genetica e screening neonatali, quali opportunità ?” è disponibile sul canale YouTube di Uniamo, offrendo un’importante risorsa per chi desidera approfondire il tema.