Il 23 settembre 2025, a Roma, è stata presentata la ‘Carta d’IDHentità’ e il Manifesto dedicati ai gliomi di basso grado con mutazione nei geni IDH, nell’ambito del progetto IDHentità. Questo progetto è frutto di un dialogo tra una task force multidisciplinare, promossa dal gruppo Servier in Italia e supportata dalle principali società scientifiche e federazioni di associazioni pazienti. L’obiettivo è quello di affrontare le sfide legate alla diagnosi e al trattamento di queste forme rare di cancro cerebrale, evidenziando i bisogni insoddisfatti nel percorso di cura.
La realtà dei gliomi di basso grado
I gliomi rappresentano i tumori più comuni del sistema nervoso centrale negli adulti. Tra questi, i gliomi di basso grado con mutazione nei geni IDH costituiscono una forma particolarmente rara, con una prevalenza compresa tra il 5 e il 10%. Questi tumori si caratterizzano per un’evoluzione lenta ma progressiva, spesso portando a un deterioramento neurologico e cognitivo nel lungo termine. La diagnosi avviene frequentemente in modo inatteso, spesso in pronto soccorso a causa di crisi epilettiche, e ha un impatto devastante sulla vita dei pazienti, che sono per lo più giovani adulti tra i 20 e i 40 anni. La vita quotidiana subisce un cambiamento radicale e i pazienti si trovano a dover convivere con una malattia oncologica per un periodo che può variare tra i 10 e i 15 anni.
Il primo passo nel trattamento è solitamente l’intervento chirurgico, che determina anche i successivi approcci terapeutici, come la radioterapia e/o la chemioterapia. I pazienti ad alto rischio, che presentano caratteristiche più gravi, sono sottoposti a trattamenti intensivi, mentre quelli a basso rischio, generalmente più giovani e con asportazione radicale, possono entrare in una fase di sorveglianza attiva, monitorata attraverso risonanze magnetiche periodiche.
Impatto psicologico e sociale
Ricevere una diagnosi di tumore cerebrale in età giovanile è un evento traumatico che influisce profondamente sulle prospettive future del paziente, alterando il proprio ruolo personale, sociale e lavorativo. Anche durante il periodo di sorveglianza attiva, i pazienti possono affrontare crisi epilettiche e deterioramenti cognitivi, compromettendo la qualità della vita e la capacità di mantenere un’occupazione. A questi aspetti si aggiunge una condizione di ansia e incertezza, nota come scanxiety, che si riferisce alla paura di una progressione della malattia ad ogni esame di controllo. Molti pazienti esprimono un forte senso di perdita riguardo alla propria libertà e identità, rendendo l’assistenza psicologica e psicosociale fondamentali nel percorso di cura.
Oltre alle implicazioni psicologiche, i gliomi comportano anche significativi costi economici e sociali. Uno studio dell’EeHta-Ceis dell’Università di Roma Tor Vergata, condotto su dati del sistema previdenziale nazionale tra il 2016 e il 2019, ha rivelato che circa 13.200 persone ricevono prestazioni assistenziali per tumori cerebrali ogni anno. La malattia colpisce in gran parte individui in età lavorativa, con un’età mediana di 52 anni, e oltre il 34% dei casi riguarda persone sotto i 50 anni. L’impatto economico delle prestazioni assistenziali ammonta a 480 milioni di euro, di cui 170 milioni per i pazienti sotto i 50 anni, tra cui quelli affetti da gliomi di basso grado.
Innovazioni nel trattamento e prospettive future
Nel contesto attuale, si sta assistendo a un cambiamento significativo nel trattamento dei gliomi di basso grado, grazie all’introduzione delle terapie target. Recenti progressi nella ricerca hanno chiarito il ruolo delle mutazioni IDH nello sviluppo di queste neoplasie, identificando alterazioni genetiche che possono essere bersagli per terapie mirate. Queste mutazioni sono presenti nell’80% dei gliomi di basso grado e rappresentano una nuova frontiera nella lotta contro questi tumori, con approvazioni già avvenute in Europa e in arrivo anche in Italia.
La diagnosi precoce, la caratterizzazione genetico-molecolare e la gestione multidisciplinare in centri specializzati sono essenziali per garantire un approccio terapeutico personalizzato, migliorando così la qualità della vita dei pazienti. Viviana Ruggieri, responsabile delle Relazioni Esterne di Servier Italia, ha sottolineato l’importanza di rendere visibili i bisogni dei pazienti colpiti da queste neoplasie rare e di garantire un accesso equo alle innovazioni terapeutiche.
Il Manifesto IDHentità delinea sei priorità per migliorare la presa in carico dei pazienti, tra cui la diagnosi precoce, l’approccio multidisciplinare, l’accesso a trattamenti avanzati e il supporto sociale e lavorativo. Questi obiettivi mirano a garantire che i pazienti ricevano le cure necessarie in un contesto che rispetti le nuove evidenze scientifiche e le esigenze individuali.