Il 26 agosto 2025, l’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha ufficializzato un’importante decisione riguardante il trattamento della fibrosi cistica (Fc) in Italia. La pubblicazione della nuova determinazione in Gazzetta Ufficiale ha segnato un passo significativo verso l’ampliamento della rimborsabilità dei farmaci innovativi, Kaftrio® e Kalydeco®, per i pazienti pediatrici. Questo annuncio è stato reso noto da Vertex Pharmaceuticals, azienda leader nel settore, che ha espresso soddisfazione per l’accordo che consentirà a oltre 200 bambini italiani di accedere per la prima volta a questi modulatori della proteina Cftr.
Rinnovamento della rimborsabilità dei farmaci
L’accordo di rimborsabilità, valido per un periodo di due anni, rappresenta una svolta fondamentale per il trattamento della fibrosi cistica. Grazie a questa decisione, i bambini affetti da questa malattia genetica avranno accesso a trattamenti che agiscono direttamente sulle cause della patologia, migliorando così le loro prospettive di vita. Francesco Blasi, presidente della Società Italiana per lo Studio della Fibrosi Cistica (Sific), ha sottolineato l’importanza di iniziare la terapia con i modulatori il prima possibile, per rallentare la progressione della malattia e migliorarne la gestione.
Dettagli sui farmaci Kaftrio® e Kalydeco®
La determinazione dell’Aifa estende l’uso di Kaftrio® in associazione con Kalydeco® a pazienti di età compresa tra i 2 e i 6 anni, che presentano almeno una mutazione F508del nel gene Cftr. Inoltre, Kalydeco® sarà disponibile per i pazienti di età compresa tra 1 e 4 mesi con una mutazione R117H Cftr o altre mutazioni di gating nel gene Cftr. Questi farmaci sono stati sviluppati per migliorare la funzionalità della proteina Cftr, che è fondamentale per il corretto funzionamento di vari organi.
Impatto della fibrosi cistica e delle nuove terapie
La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce oltre 109.000 persone nel mondo, con circa 94.000 casi in Nord America, Europa e Australia. Questa patologia multisistemica e progressiva influisce su diversi organi, tra cui polmoni, fegato e pancreas, e provoca gravi complicazioni a causa dell’alterato funzionamento della proteina Cftr. Federico Viganò, Country Manager per Italia e Grecia di Vertex Pharmaceuticals, ha commentato che, sebbene non esista ancora una cura definitiva, i modulatori della proteina Cftr stanno dimostrando di migliorare significativamente la qualità della vita e l’aspettativa di vita dei pazienti.
La fibrosi cistica, causata da mutazioni nel gene Cftr, richiede l’eredità di due alleli difettosi per svilupparsi. La maggior parte delle persone colpite presenta almeno una mutazione F508del, che compromette il corretto flusso di sale e acqua dentro e fuori le cellule, portando a gravi complicazioni respiratorie e polmonari. La disponibilità di terapie innovative come Kaftrio® e Kalydeco® rappresenta una speranza concreta per i pazienti e le loro famiglie, segnando un progresso significativo nella lotta contro questa malattia devastante.