Il progetto “Women in Rare” torna in scena, dedicandosi nuovamente a donne pazienti e caregiver. La nuova iniziativa, lanciata il 21 luglio 2025, si propone di indagare le cause e le conseguenze del ritardo diagnostico delle malattie rare, un fenomeno che in Europa può durare fino a cinque anni. Questa indagine è promossa da Alexion, AstraZeneca Rare Disease, in collaborazione con Uniamo e Fondazione Onda, e rappresenta la seconda edizione di un progetto che ha già fatto registrare risultati significativi.
Obiettivi dell’indagine
L’indagine ha come scopo principale quello di analizzare i fattori che contribuiscono a una diagnosi tardiva delle malattie rare, prendendo in considerazione variabili come l’istruzione, l’occupazione, la localizzazione geografica e le differenze di genere. Un aspetto di particolare interesse è il focus sulle donne, per verificare se, a parità di condizioni, la loro condizione possa comportare svantaggi aggiuntivi nell’ottenere una diagnosi corretta.
Le difficoltà che affrontano le persone con malattie rare sono molteplici e comprendono cause culturali, sociali e sanitarie. Il ritardo nella diagnosi ha ripercussioni significative sulla gestione clinica delle malattie, sull’accesso a terapie, sull’inclusione sociale e lavorativa, nonché sulla qualità della vita sia dei pazienti che dei caregiver. Le donne, che rappresentano la maggioranza dei caregiver e sono più frequentemente colpite da malattie rare, si trovano a dover affrontare un carico extra.
Dettagli sulla partecipazione e raccolta dei dati
Il questionario dell’indagine è disponibile sul sito di Uniamo e rimarrà attivo fino all’8 agosto 2025, per poi riaprire dal 15 settembre al 17 ottobre 2025. I dati raccolti saranno fondamentali per comprendere l’impatto del ritardo diagnostico sulla salute e sul benessere dei pazienti e dei caregiver, con un’attenzione particolare alle disparità di genere. Ketty Vaccaro, responsabile dell’area ricerca biomedica e salute di Fondazione Censis, sottolinea l’importanza di stimare i costi economici e sociali legati a questo fenomeno, non solo per le famiglie ma anche per il sistema sanitario nazionale.
L’indagine si propone di raccogliere informazioni sui costi diretti e indiretti sostenuti dalle famiglie delle persone affette da malattie rare. Grazie alla collaborazione con Altems, sarà possibile realizzare uno studio di farmaco-economia che analizzi l’impatto economico del ritardo nella diagnosi.
Il valore dei racconti dei pazienti e caregiver
Annalisa Scopinaro, presidente di Uniamo, evidenzia come il ritardo diagnostico rappresenti un percorso complesso e lungo, carico di attese e costi sia personali che professionali. L’obiettivo dell’indagine è di dare voce ai pazienti e ai caregiver, per comprendere quali ostacoli affrontano e quali conseguenze il ritardo ha sulla loro vita quotidiana. Una comprensione approfondita delle sfide socio-sanitarie ed economiche legate alle malattie rare è essenziale per evidenziare le complessità e le conseguenze di queste patologie.
Nel corso della prima edizione di “Women in Rare”, è stata costruita una base di dati unica, fornendo un quadro dettagliato della condizione femminile nel contesto delle malattie rare. Anna Chiara Rossi, VP e General Manager di Alexion, ha dichiarato che il progetto ha lavorato per affrontare le disuguaglianze che colpiscono le donne in questo ambito. Quest’anno, l’iniziativa si rafforza ulteriormente con la creazione di un Think Tank, volto a raccogliere prove scientifiche e conoscenze per affrontare i ritardi nelle diagnosi e nell’accesso alle terapie.
Il progetto “Women in Rare” rappresenta un passo fondamentale per migliorare l’attenzione e l’azione nei confronti delle malattie rare, cercando di promuovere un approccio più equo alla salute e garantendo che le voci delle donne pazienti e dei caregiver vengano ascoltate e valorizzate.